脆性X综合征是什么？这些人群要注意筛查

发布时间：2025-05-22　点此：330次

长沙晚报掌上长沙7月22日讯（全媒体记者徐媛实习生谭仕兰通讯员呙丹妮吴兴汉）每年的7月22日是脆性X综合征疾病关爱日，今天上午，湖南省儿童医院医学遗传科门诊迎来了一个特别的家庭。爸爸妈妈身体健康，却生下3个智力妨碍的孩子，其间两个男孩体现尤为显着。

来自郴州3岁8个月的小男孩元元（化名），至今还不会说话，他8个月大的时分不会昂首，差不多3岁的时分才会走路，元元妈妈带着孩子到湖南省儿童医院查看。元元的姐姐相对正常，但9岁的哥哥现在也仅会叫妈妈，认知和表达很差，且兄弟俩脾气比较烦躁，喜爱重复刻板动作，常常沉浸在自己的国际，无法像同龄孩子相同与别人进行正常的沟通游玩。

湖南省儿童医院医学遗传科主任医生王华随即对元元进行了全面的评价，她认为元元言语落后，露脸招风耳，有智力妨碍宗族史，需求完善脆性X综合征的基因筛查，最终，基因成果证明元元的确患有脆性X综合征。考虑到元元家庭条件较为窘迫，湖南省儿童医院医学遗传科免费为元元妈妈、哥哥和姐姐进行脆性X综合征的筛查检测。王华还主张元元爸爸妈妈再生育或其子孙成年到婚育阶段时，需至医学遗传科进行遗传咨询及产前确诊，防止家庭再次生育相似疾病的孩子。一起，元元母亲血缘关系亲属生育前也需求到遗传科进行具体的遗传咨询。

近来，胎儿被确诊“超雄综合征”引发热议。超雄综合征和脆性X综合征有什么区别？王华说：“这两个疾病彻底不是一类疾病。”超雄综合征是性染色体数目反常，多了一个Y染色体。而脆性X综合征是产生在X染色体上的单基因变异，元元脾气暴躁、行为反常是单基因病导致的症状，超雄综合征一般不会出现这些行为反常的症状。

元元母亲袁女士很不了解，自己和老公都很健康，自己孕期产检没有问题，孩子们出世时也一切正常，为什么就得了这个姓名都没有听过的病。王华教授表明，脆性X综合征是由X染色体上的FMR1基因产生骤变导致，是一种影响儿童智力、言语、表面和健康的遗传性疾病。男性患者多见，发病率仅次于唐氏综合征。致病原因一般为 FMR1 基因三核苷酸动态骤变，即FMR1基因中的第一个外显子（CGG）n 三核苷酸重复序列反常扩增，反常扩增到达必定的数量，就会影响大脑的正常发育，然后导致智力低劣等一系列症状。

当CGG重复数目小于45为正常、45到54之间为中心型、55到200之间为前骤变、大于200为全骤变。同一个基因由于CGG重复数目不同，会导致三种彻底不同类型的疾病，全骤变男性体现为中度到重度的智力妨碍，女人全骤变表型稍弱；男性前骤变携带者大约1/3会患脆性X相关的震颤/共济失调综合征，女人前骤变携带者有20%患脆性X相关原发性卵巢功用不全。

脆性X综合征的临床体现脆性X综合征出现X连锁遗传，女人携带者可不体现症状或仅体现细微症状，男性患者往往很严重。

针对脆性X综合征患者，尽管现在尚无有用特异性的医治办法，但科学研究并未停步，湖南省儿童医院医学遗传科呼吁社会给予这类患者更多的关爱和协助。

怎么防治脆性X综合征？

脆性X综合征有很强的宗族集合性，智力正常的配偶也或许生育脆性X综合征的孩子。由于，智力正常的女人，有或许是脆性X染色体的携带者，在生育下一代时FMR1基因(CGG)重复数或许反常添加而导致疾病。加强筛查，及时阻断，进行有用的遗传咨询和产前确诊是防备该病最有用的办法。湖南省儿童医院医学遗传科针对包括脆性X综合征在内的多种遗传性疾病展开本地化自主检测，树立高标准的遗传稀有病细胞及分子检测实验室；联合院内多学科建立稀有病医治中心，专心于遗传稀有病的筛查、确诊、医治及防备，下降出世缺点及遗传病发病率。王华主张具有以下状况的人群均应承受脆性X综合征的筛查：

1.宗族中有脆性X综合征患者，在预备怀孕前应该进行具体的家系调查和遗传咨询，辅导妊娠的方法；

2.任何患有全面性发育妨碍、智力妨碍、言语发育妨碍、留意缺点多动妨碍、孤独症谱系妨碍或学习妨碍的患者；

3.不明原因的卵巢储藏功用下降、反复性流产、卵巢早衰、不孕不育、孤立性地震颤或小脑共济失调的患者；

4.生育过智力低下、自闭症、行为反常等患儿的女人；

5.女人FMR1基因全骤变或前骤变携带者在孕早期（10-13周）进行绒毛穿刺或在孕中期（16-20周）进行羊水穿刺针对FMR1基因行产前确诊，防止生育脆性X综合征患儿。

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